Ατελής οστεογένεση/εύθραυστα οστά

Ατελής οστεογένεση – εύθραυστα οστά στα παιδιά

Η ατελής οστεογένεση είναι μια κληρονομούμενη νόσος του συνδετικού ιστού. Χαρακτηρίζεται από παθολογική μορφή κολλαγόνου, που ανευρίσκεται στο οστούν, στους οδόντες, στον σκληρό των οφθαλμών, στο δέρμα κα.

Η τυπική κλινική εκδήλωση της νόσου είναι η εμφάνιση πολλαπλών καταγμάτων των οστών με μικρή βία, λόγω της ευθραυστότητας των οστών.

Τα πάσχοντα άτομα έχουν χαμηλό ύψος. Τα περισσότερα παιδιά έχουν χαρακτηριστικό σχήμα του κρανίου, με μεγάλο μέτωπο και μικρό πρόσωπο. Αυτό δίνει εικόνα ηλικιωμένου προσώπου, σε ένα παιδικό σώμα. Το χρώμα των σκληρών χιτώνων του οφθαλμού είναι μπλε, χρώμα που γίνεται εντονότερο λίγο πριν την εκδήλωση καταγμάτων.

 Υπάρχει μεγάλη ευκαμπτότητα των συνδέσμων των αρθρώσεων, που οδηγεί σε εξαρθρήματα. Έχουν διαταραχές της ακοής με κώφωση στο μέσον ους. Μπορεί να υπάρχει διαταραχή της οδοντογένεσης τόσο στα νεογιλά όσο και τα μόνιμα δόντια.

Τα συνεχή κατάγματα οδηγούν σε μεγάλες παραμορφώσεις τα άκρα, που λαμβάνουν σχήμα καμπύλης.

Το χαρακτηριστικό εύρημα στην ακτινολογική εξέταση είναι η οστεοπόρωση. Τα μακρά οστά έχουν λεπτό φλοιό, ιδιαίτερα στενό αυλό και παραμορφώσεις λόγω των καταγμάτων.

Διάγνωση

Η ακτινολογική εικόνα του κρανίου είναι εικόνα με αυξημένο πεταλιώδες οστούν.

Η πύελος έχει τριφυλοειδή κοτύλη και αρθροκατάδυση. Οι σπόνδυλοι έχουν σχήμα πλατύ με κοίλανση στην μεσότητα, λόγω των καταγμάτων. Εμφανίζεται σκολίωση, που είναι ιδιαίτερα δύσκολο να αντιμετωπισθεί.

Οι πάσχοντες εκδηλώνουν συμπτώματα που βρίσκουμε σε γενικευμένες μεταβολικές διαταραχές, όπως η έντονη εφίδρωση, δυσανεξία στην θερμότητα, ταχυκαρδίες και ταχύπνοιες. Εμφανίζουν υπερθερμία στην διάρκεια της αναισθησίας, αυτό λαμβάνεται ιδιαίτερα κατά νου κατά τις επεμβάσεις.

Θεραπεία

Η αντιμετώπιση της νόσου είναι φαρμακευτική από τα πρώτα χρόνια. Η χορήγηση διφωσφωνικών ( πχ αλεδρονάτη, που ανήκει στα αντιοστεοκλαστικά φάρμακα) ελαττώνει την συχνότητα των καταγμάτων. Η χορήγησή τους δεν φαίνεται να επηρεάζει τον χρόνο πώρωσης των καταγμάτων ή των οστεοτομιών για την διόρθωση των παραμορφώσεων

Η ορθοπαιδική παρέμβαση στοχεύει στην αντιμετώπιση των καταγμάτων, την αποφυγή των παραμορφώσεων στα άκρα και κυρίως τη βελτίωση της κινητικότητας των παιδιών. Τα κατάγματα πωρώνονται φυσιολογικά, μάλιστα με αυξημένο πώρο.

 Ο πώρος είναι εύπλαστος, με την επίδραση του βάρους, της μυϊκής δράσης και σε συνδυασμό με την μεγάλη ευκαμπτότητα των αρθρώσεων, οδηγεί σε παραμορφώσεις τα μακρά οστά. Αυτό επηρεάζει περαιτέρω την δυνατότητα των παιδιών να ορθοστατήσουν και να βαδίζουν, οπότε καταλήγουν σε αναπηρική καρέκλα.

 Η εμφάνιση καταγμάτων γίνεται με ελάχιστη βία, ακόμη και με την αγκαλιά στο παιδί, μπορεί να δημιουργηθεί κάταγμα. Τα κατάγματα αντιμετωπίζονται με ακινητοποίηση σε νάρθηκα, ενώ η χρήση αεροπληθούς νάρθηκα είναι μια καλή λύση για την ακινητοποίηση των παιδιών αυτών. Παραμορφώσεις μετά τα κατάγματα απαντώνται και στα άνω άκρα.

Χειρουργική αντιμετώπιση

Όταν υπάρχουν μεγάλες παραμορφώσεις και πλήρης διαταραχή του άξονα, η χειρουργική αντιμετώπιση αποσκοπεί στην αποκατάσταση φυσιολογικού άξονα που θα επιτρέψει την βάδιση των παιδιών αυτών.

Η χειρουργική θεραπεία γίνεται με τη συσκευή lizarov.

Η χειρουργική διόρθωση είναι η διόρθωση του άξονα με πολλαπλές οστεοτομίες και ενδομυελική ήλωση με ειδικούς εκπτυσσόμενους ήλους εν είδη κεραίας ραδιοφώνου.

Οι ήλοι καθηλώνονται στις επιφύσεις και εκπτύσσονται με αύξηση του μήκους των άκρων, διατηρώντας το φυσιολογικό άξονα και δρώντας στηρικτικά στο οστούν, ώστε να μην υπόκειται εύκολα σε κατάγματα.

Είναι δύσκολη η συγκράτηση καταγμάτων στην εφηβική ηλικία με οστεοσύνθεση με πλάκα και βίδες λόγω της οστεοπόρωσης και της δυσχέρειας να συγκρατηθούν τα υλικά. Η χρήση ενδομυελικών ήλων είναι προτιμότερη.

Η αντιμετώπιση της σκολίωσης στα παιδιά με ατελή οστεογένεση είναι ιδιαίτερα δύσκολη. Η επιδείνωση είναι συνεχής, η συντηρητική θεραπεία με νάρθηκες έχει μικρή αποτελεσματικότητα, η εφαρμογή βιδών στον ιδιαίτερα οστεοπορωτικό σπόνδυλο είναι δύσκολη.

 Χρειάζεται πρώιμη σπονδυλοδεσία για να ελεγχθεί η επιδείνωση, ώστε να αποφύγουμε την μεγάλη παραμόρφωση του σώματος. Η συνεχής αύξηση του κυρτώματος και η προκαλούμενη αναπνευστική δυσχέρεια, οδηγούν στο θάνατο τους ασθενείς.

Η συστηματική, ιδιαίτερα προσεκτική φυσιοθεραπεία, είναι καθοριστικός παράγοντας στην κινητική βελτίωση των πασχόντων παιδιών. Η υδροθεραπεία, αποτελεί ιδανικό τρόπο άσκησης για τα παιδιά.

Ατελής οστεογένεση/εύθραυστα οστά
Εικόνα μεγάλες παραμορφώσεις στα κάτω άκρα
Ατελής οστεογένεση/εύθραυστα οστά
Εικόνα παραμόρφωση των κνημών, με μικρή διάμετρο του αυλού
Ατελής οστεογένεση/εύθραυστα οστά
Εικόνα αντιμετώπιση με εκπτυσσόμενους ήλους