Οστικές δυσπλασίες

Αποτελούν ανομοιοειδή ομάδα παθήσεων, με χαρακτηριστικό την ανάπτυξη παθολογικής υφής χόνδρου ή οστίτη ιστού, που δημιουργούν μεταβολές στο σχήμα και το μέγεθος του σκελετού.

Συνηθέστερες οστικές δυσπλασίες:

Αποτελεί την συχνότερη πάθηση νανισμού, με χαρακτηριστική ριζομελική κατανομή.

Οφείλεται σε βλάβη της ενδοχόνδρινης οστεοποίησης, που εκδηλώνεται στην ζώνη υπερτροφίας και κολωνοποίησης των χονδροκυττάρων στην επιφυσιακή πλάκα. Μεταδίδεται με επικρατούντα χαρακτήρα, αλλά τουλάχιστον το 80% των πασχόντων εμφανίζεται σαν τυχαία μετάλλαξη.

Συμπτώματα

Ιδιαίτερα χαμηλό ύψος, με μικρά άκρα. Χαρακτηριστικό προσωπείο με αυξημένη διάμετρο του κρανίου, καθίζηση της βάσης της ρινός. Ο θώρακας εμφανίζεται πλατύς, η ανάπτυξη της κλείδας είναι φυσιολογική διότι είναι μεμβρανώδες οστούν.

Εμφανίζεται μεγάλη χαλαρότητα των αρθρώσεων, αυξημένη λόρδωση της οσφυικής χώρας. Υπάρχει καθυστέρηση στην επίτευξη καθιστής ισορροπίας, ορθοστάτησης και βάδισης που συνήθως επιτυγχάνεται μετά τα 2 έτη.

Στην όρθια θέση τα άκρα των δακτύλων έρχονται στο ύψος των τροχαντήρων, που είναι χαρακτηριστικό της ριζομελικής βλάβης.

Τα άκρα είναι μικρά και πλατέα λόγω της καλής ανάπτυξης των μυών και παρουσίας αρκετού υποδόριου λίπους.

Εμφανίζεται ραιβότητα στις κνήμες και στις ποδοκνημικές, που αυξάνει με την βάδιση.

Ακολουθούν νομόγραμμα ανάπτυξης ύψους διαμορφωμένο για αχονδροπλασικά παιδιά, με προσδοκώμενο ύψος με μέση τιμή 130εκ.

Η ακτινολογική εικόνα των γονάτων εμφανίζει την χαρακτηριστική αναστροφή της επιφυσιακής πλακός που είναι σε σχήμα V, με μεταφυσική διαπλάτυνση. Υπάρχει ραιβότητα γονάτων και ποδοκνημικών. Χαρακτηριστικά η περόνη είναι μεγαλύτερη από την κνήμη.

Στην σπονδυλική στήλη υπάρχει εικόνα σπονδυλικής στένωσης . Στο κρανίο ελάττωση της διαμέτρου του μείζονος τρήματος του κρανίου. Τα ευρήματα αυτά οδηγούν ορισμένες φορές σε εικόνα πίεσης του στελέχους ή του μυελού.

Αντιμετώπιση

Η ορθοπαιδική αντιμετώπιση σήμερα έχει μεταβάλλει την εικόνα των ατόμων αυτών με την επιμήκυνση των άκρων, μηριαίων, κνημών και βραχιονίων με την διατατική οστεογένεση Ilizarov. Γίνεται προσπάθεια για την βελτίωση του άξονα στα κάτω άκρα.

Σε περιπτώσεις εμφάνισης σταδιακά νευρολογικής συνδρομής λόγω της σπονδυλικής στένωσης ή της εμφάνισης κύφωσης, χρειάζεται αποσυμπίεση του μυελού με σπονδυλοδεσία. Η εμφάνιση κυφοσκολίωσης αντιμετωπίζεται εγχειρητικά.

Αποτελεί διαφορετική μορφή οστεοχονδροδυσπλασίας, με τα παιδιά να έχουν ελαττωμένο ύψος αλλά σαφώς μεγαλύτερο από την αχονδροπλασία. Αναμενόμενο ύψος στο 150. Εχει ριζομελική κατανομή, με φυσιολογική κατά κανόνα κινητική εξέλιξη. Η κεφαλή έχει φυσιολογική μορφολογία αλλά αναλογικά με τα κάτω άκρα, το μέγεθος της είναι μεγαλύτερο.

Η ακτινολογική εικόνα είναι ανάλογη της αχονδροπλασίας. Η σπονδυλική στένωση σπανιότερα δημιουργεί προβλήματα πίεση του μυελού.

Η αντιμετώπιση με επιμηκύνσεις των άκρων, μετά από προσεκτική ψυχολογική εκτίμηση, βοηθά στην βελτίωση του ύψους των παιδιών.

Πρόκειται για μορφή σκελετικής δυσπλασίας που προσβάλλει την σπονδυλική στήλη και τις επιφύσεις των μακρών οστών, συνήθως το άνω άκρο του μηριαίου.

Τα παιδιά εμφανίζουν φυσιολογική κινητική εξέλιξη, αλλά μετά τα 4-5 έτη γίνεται εμφανής η ελαττωμένη ανάπτυξη σε ύψος. Το προσδοκώμενο ύψος είναι στο 150-160εκ.

Υπάρχει χαρακτηριστική βράχυνση του κορμού ενώ τα άκρα είναι φυσιολογικά. Εμφανίζουν χαρακτηριστική βάδιση με έξω στροφή και δυσκαμψία στα ισχία. Εμφανίζουν λόρδωση της οσφυικής χώρας. Δεν εμφανίζουν παραμορφώσεις στα κάτω άκρα.

Η ακτινολογική εικόνα έχει εικόνα πλατυσπονδυλίας που αφορά προσβολή πολλαπλών σπονδύλων. Στα ισχία η προσβολή είναι συμμετρική με εικόνα αμφοτερόπλευρης οστεοχονδρίτιδος, που πρέπει να διαφοροποιείται από την νόσο του Perthes.

Το κύριο πρόβλημα είναι η εμφάνιση οστεοαρθρίτιδος στα ισχία από την πρώτη ενήλικο ζωή, που απαιτεί έγκαιρη ορθοπαιδική αντιμετώπιση.

Χρειάζεται παρακολούθηση της ΑΜΣΣ για έλεγχο πιθανής ατλαντοινιακής αστάθειας.

Χαρακτηριστική εικόνα σωματότυπου με ιδιαίτερα λεπτοσωμικά υψηλά άτομα, με μακριά άκρα. Εχουν μεγάλα δάκτυλα και κυρίως μεγάλα μετακάρπια. Το στήθος συνήθως εχει αυξημένη προσθιοπίσθια διάμετρο ( τροπιδοειδής θώρακας). Το πρόσωπο εμφανίζεται μακρύ και λεπτό, έχει αυξημένη κοιλότητα στην υπερώα.

Παρουσιάζουν υπερέκταση των αρθρώσεων. Κυριαρχούν τα προβλήματα της καρδιάς και της αορτής και τα οφθαλμολογικά προβλήματα. Τα ορθοπαιδικά προβλήματα εντοπίζονται στην εμφάνιση σκολίωσης στην ΣΣ και πιθανές εκφυλιστικές αλλοιώσεις στις μεγάλες αρθρώσεις.

Είναι δυνατόν να εμφανίζονται μόνον τα σκελετικά χαρακτηριστικά, χωρίς να υπάρχει παθολογία από άλλα συστήματα.

Τα παιδιά χαρακτηρίζονται σαν τύπος Marfan, με οικογενή κατανομή, αλλά χρειάζονται συστηματική ιατρική παρακολούθηση.