Συγγενείς νευρομυϊκές παθήσεις

Οι συγγενείς νευρομυικές παθήσεις αναφέρονται στις βλάβες από τον νωτιαίο κινητικό νευρώνα έως τους μύες, δια μέσου της περιφερικής νευρικής οδού.

Περιλαμβάνονται οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες, οι κληρονομικές αισθητικές και κινητικές νευροπάθειες ( Charcot Marie Tooth) και οι βλάβες των μυών όπως οι μυϊκές δυστροφίες και η αρθρογρύπωση.

Οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες χαρακτηρίζονται από βαριές παραλυτικές βλάβες στον κορμό και στα άκρα.

Η βαριά οξεία προσβολή στην βρεφική ηλικία ( Werding Hoffman) εμφανίζεται με σημαντική γενικευμένη υποτονία, μεγάλη κινητική υστέρηση και αναπνευστική ανεπάρκεια. Οι ασθενείς καταλήγουν με βαρύτατες παραμορφώσεις λόγω συγκάμψεων στα άνω και κυρίως στα κάτω άκρα.

Η απουσία μυϊκής δραστηριότητος, λόγω της παραλυτικής βλάβης, περιορίζει την ανάγκη για την διόρθωση των παραμορφώσεων. Εμφανίζεται μεγάλη παραλυτική καταρρέουσα κυφοσκολίωση.

Σε ύπτια θέση έχουν δυνατότητα να έρχονται τα χέρια στο στόμα. Στα παιδιά αυτά προσπαθούμε με φυσιοθεραπεία και στήριξη, να αποφύγουμε όσο γίνεται τις παραμορφώσεις. Η χειρουργική διόρθωση δεν είναι σε πρώτη προτεραιότητα, λόγω της ιδιαίτερα πτωχής κινητικής εξέλιξης. Η υδροθεραπεία, αποτελεί πολύ καλή μέθοδο κινητοποίησης των παιδιών αυτών.

Η απώτερη προσβολή νωτιαίας μυϊκής ατροφίας έχει καλύτερη πρόγνωση. Με κηδεμόνες προσπαθούμε να ορθοστατούμε τα παιδιά αυτά, ενώ μπορεί υποστηριζόμενα να επιτύχουν μερική βάδιση.

Η διόρθωση παραμορφώσεων γίνεται με κριτήριο την καλύτερη δυνατή εφαρμογή κηδεμόνων, για την αντιμετώπιση της παραλυτικής βλάβης.

Οι παραμορφώσεις στα πόδια, ιδίως όταν υπάρχει δυνατότητα να ορθοστατήσουν ή να βαδίσουν, χρειάζεται να διορθώνονται. Τότε μπορεί να βελτιωθεί πολύ η κινητική εικόνα. Οι παραμορφώσεις είναι τόσο ραιβότητος όσο και βλαισότητος ή μορφές κάθετου αστραγάλου.

Στις νωτιαίες μυϊκές ατροφίες γενικά είμαστε επιφυλακτικοί στις μεγάλες χειρουργικές διορθώσεις. Τα παραλυτικά εξαρθρήματα του ισχίου δεν χρειάζονται διορθώσεις εκτός εάν εμποδίζουν την κινητική βελτίωση των παιδιών.

Περιφερικές νευροπάθειες

Οι περιφερικές νευροπάθεις, με κύριο εκπρόσωπο την Charcot Marie Tooth, χαρακτηρίζονται από παραλυτικές βλάβες κύρια στην γαστροκνημία. Η συνήθης παραμόρφωση είναι η εμφάνιση κοιλοποδίας και ραιβοκοιλοποδίας.

Οι παραμορφώσεις, σε συνδυασμό με την αισθητηριακή διαταραχή, εμποδίζουν περαιτέρω την βάδιση. Οι ασθενείς έχουν ελαττωμένη ταχύτητα στην βάδιση, ευρεία βάση στήριξης, δυσκολία να ανέβουν σκάλα.

Η χειρουργική διόρθωση του ποδιού, με βελτίωση στην καλή πελματιαία στήριξη, βελτιώνει σημαντικά την βάδιση. Η χειρουργική διόρθωση είναι ιδιαίτερα τεχνικά απαιτητική, χρειάζεται αποκατάσταση όσο περισσότερο γίνεται, των βλαβών.

Οι επιμηκύνσεις τενόντων, κυρίως αχιλλείου, οπισθίου κνημιαίου, καμπτήρων δακτύλων, βελτιώνουν την εικόνα σε αρχικά στάδια. Οι τενοντομεταφορές ( Jones ) ή η μεταφορά του οπισθίου κνημιαίου χρησιμοποιούνται σε περαιτέρω επιδείνωση.

Όταν οι παραμορφώσεις είναι δύσκαμπτες, χρειάζεται οστική διόρθωση για την αποκατάσταση της κοιλοποδίας.
Χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή στην αντιμετώπιση της ιδιοπαθούς κοιλοποδίας.

Πριν χαρακτηρισθεί ως ιδιοπαθής, πρέπει να αποκλεισθεί η πιθανότητα HSMN, Freidreich αταξίας ή άλλης νευρομυικής διαταραχής.

Μυϊκές δυστροφίες

Οι μυϊκές δυστροφίες είναι εξελισσόμενες βλάβες του μυός. Έχουν κύριο εκπρόσωπο την μυϊκή δυστροφία Duchenne. Τα παιδιά, εμφανίζουν σταδιακά από τον 3ο χρόνο της ζωής τους, ελάττωση της ταχύτητας βάδισης, δυσχέρεια μονοποδικής στήριξης ή να κάνουν κουτσό, βάδιση στις μύτες των ποδιών ( δακτυλοβάμονες).

 Έχουν αυξημένη λόρδωση και ψευδουπερτροφία στις γαστροκνημίες. Έχουν την χαρακτηριστική μυοποθητική ανέγερση, σκαρφαλώνοντας πάνω στο σώμα τους. Η πρώιμη διάγνωση βοηθά στον σωστό σχεδιασμό της παρακολούθησης.

Η ανάλυση βάδισης, με την καταγραφή της αύξησης του χρόνου διπλής στήριξης ( η περίοδος κατά τον κύκλο της βάδισης που και τα δύο πόδια είναι σε επαφή με το έδαφος) αποτελεί τον πλέον αποτελεσματικό αντικειμενικά δείκτη καταγραφής της κινητικής επιδείνωσης.

Η αρχική δυναμική ιπποποδία δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται εγχειρητικά. Στην περαιτέρω επιδείνωση και δυσχέρεια στην αυτόνομη ορθροστάτηση και βάδιση, η διόρθωση των μόνιμων ρικνώσεων, στο ισχίο, στα γόνατα ή τα πόδια, διευκολύνει την κινητοποίηση με την χρήση κηδεμόνων HGO.

Η διόρθωση της βαριάς παραλυτικής ραιβοιπποποδίας, με μεταφορά του οπισθίου κνημιαίου, είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική.  Αυξάνουμε τον χρόνο ορθροστάτησης και βάδισης με την υδροθεραπεία. Όταν χαθεί η ορθοστάτηση, στην μόνιμη πλέον θέση στην αναπηρική καρέκλα, το κύριο πρόβλημα είναι η παραλυτική σκολίωση.

 Αυτή πρέπει να χειρουργείται νωρίς, όταν υπάρχει ακόμη ικανή ζωτική χωρητικότητα στους πνεύμονες. Η εγχειρητική τεχνική είναι δύσκολη, απαιτεί μακρά σπονδυλοδεσία της σπονδυλικής στήλης στο ιερό, με σημαντική αιμορραγία. Όμως η σταθεροποίηση διευκολύνει την χρήση των άνω άκρων και την μεταφορά των παιδιών αυτών. Βελτιώνει την αναπνευστική λειτουργία και την ποιότητα ζωής των παιδιών με μυϊκή δυστροφία.

Η αρθρογρύπωση είναι βλάβη των μυών και των αρθρώσεων και χαρακτηρίζεται από μεγάλη δυσκαμψία, ατροφία μυών, έλλειψη πτυχώσεων δέρματος. Τα παιδιά έχουν φυσιολογική νόηση και δεν εξελίσσεται σαν πάθηση. Εμφανίζονται παραμορφώσεις σε όλες τις αρθρώσεις.

Η αντιμετώπιση ετερόπλευρου εξαρθρήματος στα ισχία είναι επιτακτική για την ορθή κινητοποίηση . Η διόρθωση των παραμορφώσεων του γόνατος και του ποδιού, επιτρέπουν την ορθοστάτηση και την βάδιση των ασθενών αυτών.

 Οι παραμορφώσεις αυτές είναι δύσκαμπτες και δύσκολα διορθώνονται. Στόχος είναι να επιτύχουν καλή πελματιαία στήριξη στο πόδι. Οι παραμορφώσεις της αρθρογρύπωσης υποτροπιάζουν. Τα παιδιά αυτά απαιτούν πολλαπλές ορθοπαιδικές επεμβάσεις για την κινητική τους βελτίωση.

Οι συγγενείς νευρομυικές παθήσεις αποτελούν ένα από τα δυσχερέστερα κεφάλαια των νευρομυικών παθήσεων για να αντιμετωπισθούν.

Ο ρόλος του Παιδο- Ορθοπαιδικού

Ο ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ είναι μέλος της ομάδας που αντιμετωπίζει τα πολλαπλά προβλήματα των παιδιών αυτών. Αν και η διόρθωση των παραμορφώσεων είναι πολλές φορές πρόκληση, η κύρια ένδειξη είναι η δυνατότητα βελτίωσης της κινητικής εξέλιξης των παιδιών. Απαιτείται μεγάλη οικογενειακή υποστήριξη και κατάλληλη φυσιοθεραπευτική βοήθεια, ώστε να μεγιστοποιούμε την κινητική πρόοδο των παιδιών με συγγενείς νευρομυικές παθήσεις.