Υποφωσφαταιμία

Η υποφωσφαταιμία είναι πάθηση που έχει παρόμοια χαρακτηριστικά με την ραχίτιδα, αλλά διαφορετική παθοφυσιολογία.

Η βλάβη είναι η διαταραχή του γονιδίου για την σύνθεση της αλκαλικής φωσφατάσης. Η αλκαλική φωσφατάση συντίθεται στο οστούν, τον εντερικό βλεννογόνο, τα λευκοκύτταρα και τους νεφρούς. Η σύνθεσή της επηρεάζεται σε όλα τα όργανα. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Το ένζυμο είναι απαραίτητο για την ωρίμανση του σπογγώδους οστού στην αναπτυσσόμενη επιφυσιακή πλάκα. Επηρεάζεται κυρίως η διαδικασία μετάλλωσης του οστού. Παράγονται μεγάλες ποσότητες οστεοειδούς.

Συμπτώματα

Τα νεογνά που εκδηλώνουν πλήρως την νόσο, είναι ιδιαίτερα δύσκολο να αντιμετωπισθούν. Εμφανίζεται αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, νεφρική ανεπάρκεια, υπερασβεστιαιμία. Η θνητότητα είναι υψηλή.

Όταν επιβιώσουν έχουν σημαντικά προβλήματα με χαμηλό ύψος, παραμορφώσεις στα άκρα.

Στα παιδιά που εμφανίζεται ηπιότερη κλινικά η πάθηση, τα συμπτώματα είναι λιγότερα. Υπάρχει καθυστερημένη ανάπτυξη. Εμφανίζεται κρανιοσυνοστέωση, που χρειάζεται προσοχή για τα συμπτώματα της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης (έμετος, σύγχυση, διαταραχή οφθαλμών, υπερτονία). 

Έχουν χαμηλό ύψος. Η διαταραχή των οδόντων είναι μεγάλη με σημαντική καθυστέρηση της οδοντοφυΐας και πολλές τερηδόνες. Αντίστοιχα όπως και στην ραχίτιδα, υπάρχει διόγκωση πλευροστερνικών αρθρώσεων, κύφωση. Εμφανίζονται μεγάλες παραμορφώσεις στα κάτω άκρα, συχνότερα της μορφής της βλαισογονίας.

Διάγνωση

Η διάγνωσή της βασίζεται στην χαμηλή συγκέντρωση αλκαλικής φωσφατάσης, ενώ οι τιμές Ca, P, PTH, βιταμίνης D και των παραγώγων της, είναι φυσιολογικές.

Ο ακτινολογικός έλεγχος δείχνει ευρήματα γενικευμένης οστεοπενίας. Τα μακρά οστά έχουν παραμορφώσεις. Χαρακτηριστικές και μεγάλες διαταραχές ακτινολογικά εμφανίζει η επιφυσιακή πλάκα.

Εμφανίζει κυπελιοειδή παραμόρφωση κύρια στο κέντρο της επίφυσης, με καθυστέρηση εμφάνισης πυρήνων οστέωσης.

Τα κατάγματα είναι ιδιαίτερα συχνά στα παιδιά αυτά, πωρώνονται αργά.

Θεραπεία

Δυστυχώς δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.

Η γονιδιακή θεραπεία με την αντιμετώπιση της διαταραχής της σύνθεσης αλκαλικής φωσφατάσης, αναμένεται να δώσει την λύση στο πρόβλημα.

Χορήγηση υψηλών δόσεων βιταμίνης D έχει δώσει μερική λύση στο πρόβλημα της υποφωσφαταιμίας.

Σε μεγαλύτερη ηλικία η αντιμετώπιση των παραμορφώσεων γίνεται με τεχνικές ανάλογες της ατελούς οστεογένεσης, με εκπτυσσόμενους ενδομυελικούς ήλους και μοσχεύματα.